28 de Febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras


El último día de Febrero, 28 este año y 29 los años bisiestos, se celebra a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras. En España la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) junto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) organizan una campaña de sensibilización que tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven la familias y los afectados.

¿Qué es una enfermedad rara? ¿Cuantos tipos hay?

Según la “EC Regulation on Orphan Medical Products” en Europa se considera una enfermedad rara toda aquella enfermedad que tiene una incidencia de menos de 5 afectados por cada 10.000 ciudadanos. La mayoría de ellas son genéticas y están presentes durante toda la vida de una persona, incluso si sus síntomas no aparecen inmediatamente. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varía según la enfermedad y el paciente; actualmente se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades distintas.

Hoy, en el mundo hay más de 30 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara y en Europa representan entre el 6 y el 8% de la población.

Las principales dificultades que se encuentran los profesionales de la salud están relacionadas con la baja frecuencia de estas enfermedades; esto provoca que los médicos carezcan de falta de experiencia y una dificultad añadida para realizar estudios. Para los pacientes el reto está en encontrar e incentivar la investigación de medicamentos destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento.

Actualmente la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar productos destinados a un pequeño número de pacientes, ya que el elevado coste de sacar un medicamento al mercado no se recuperaría con sus ventas. Ante  esta realidad son los gobiernos y las organizaciones de pacientes quienes animan con incentivos económicos a las compañías farmacéuticas a desarrollar y comercializar medicamentos para el tratamiento de las enfermedades raras.

Los números en España

En España las enfermedades raras afectan a 3 millones de personas, aún así el número de tipos de enfermedades es muy alto entre la población afectada. Las últimas estadísticas sobre la distribución de estas enfermedades es la siguiente:

  • Distintos tipos de anemia: 10.000 pacientes.
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica: 6.000 pacientes.
  • Esclerodermia: 5.000 pacientes.
  • Fibrosis Quística: entre 5.000 y 4.000 pacientes.
  • Miopatía de Duchenne: 3.000 pacientes.
  • Síndrome de Tourette: 2.500 pacientes.
  • Osteogénesis Imperfecta: 2.000 pacientes.
  • Enfermedades mitocondriales: 1.000 pacientes.
  • Leucodistrofia: entre 300 y 250 pacientes.
  • Enfermedad de Wilson: 200 pacientes.
  • Anemia de Fanconi: 150 pacientes
  • Enfermedad de Pompe: 100 pacientes.
  • Síndrime de Aspert: 80 pacientes
  • Síndrome de Joubert: 6 pacientes.

Estas representan algunas de las enfermedades más prevalentes y conocidas entre la población, pero sólo son algunas del centenar de enfermedades raras que afectan a los pacientes españoles.

La investigación en Sant Joan de Déu

Los doctores Jaume Campistol y Rafael Artuch son los coordinadores del grupo de investigación “Enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico” integrado en la Fundación Sant Joan de Déu y el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat. El grupo investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, las enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y las enfermedades neuromusculares y neurogéneticas. Su investigación se orienta principalmente en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, pero sin olvidarse de la investigación básica. Además forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Este Viernes 27 de Febrero se presenta el Instituto Pediátrico de Enfermedades Minoritarias del Hospital Sant Joan de Déu, un instituto que pretende facilitar el diagnóstico de las enfermedades poco prevalentes en la población, ofrecer una atención especializada e impulsar la investigación. Y también la plataforma Rare Commons, una plataforma 2.0 que pone en funcionamiento el Hospital Sant Joan de Déu para facilitar que investigadores y pacientes de todo el mundo puedan trabajar conjuntamente en la investigación de las enfermedades minoritarias

Vivir con una Enfermedad Rara: día a día, codo con codo

En la web de Rare Disease Day encontrarás más información sobre el Día Mundial, sobre todos los actos y eventos que se organizaran durante la jornada del 28 de Febrero.

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